Los científicos reivindican la batalla de las familias ante la falta de financiación pública.
Los padres de la niña Mencía con su hija, afectada por una enfermedad rara muy grave.FUNDACIÓN MENCÍAATLAS-QUALITY
En una de las obras más conocidas del dramaturgo Ramón María del Valle-Inclán, Divinas palabras
(1919), una familia paseaba por ferias y romerías a su niño enano e
hidrocéfalo, Laureaniño, para conseguir dinero fácil. “No hay cosa que
más compadezca los corazones”, proclamaba uno de los personajes. Presuntamente, esa es la estrategia que han seguido desde 2008 los padres de la niña Nadia Nerea, cambiando las ferias de Valle-Inclán por los periódicos y los platós de televisión. Ambos progenitores fueron detenidos el miércoles
acusados de un posible delito de estafa, al usar a la niña, afectada
por una enfermedad genética rara, para recaudar 918.000 euros en
donativos, de los cuales gastaron al menos 600.000 en coches de alta
gama, relojes de lujo y drogas, entre otros asuntos personales. “Los padres de Nadia son la excepción, no la realidad”, subraya el genetista Pablo Lapunzina,
director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades Raras (CIBERER). Su institución vertebra desde 2006 la
investigación de élite sobre los trastornos poco frecuentes en España. Son unas 7.000 enfermedades, que afectan a más de tres millones de
personas en el país.
España dedicó en 2015 el 1,22% de su PIB a
ciencia, la mitad que Bélgica (2,45%) y muy lejos de Alemania (2,87%) y
Suecia (3,26%)
Lapunzina, del Hospital Universitario La Paz, en Madrid, recuerda que
“los fondos para investigación de enfermedades raras son insuficientes,
porque el Gobierno de España invierte en I+D la mitad que otros países
de nuestro entorno”. España dedicó en 2015 el 1,22% de su PIB a ciencia,
la mitad que Bélgica (2,45%) y muy lejos de Alemania (2,87%) y Suecia
(3,26%). “Hay asociaciones de padres que hacen esfuerzos titánicos para
ayudar a recaudar más dinero para la investigación”, explica el
genetista. El director científico del CIBERER pone ejemplos “impecables” de recaudación de fondos, como el que lleva a cabo la Fundación Mencía,
fundada por los padres de una niña de 7 años afectada por una
enfermedad grave rarísima y sin tratamiento, la hepatoencefalopatía por
disfunción del factor de elongación mitocondrial G1. De los 12 casos
diagnosticados en el mundo, la niña, Mencía, es la única paciente viva. Sus padres han conseguido reunir 65.000 euros a través de la
fundación y han logrado convencer a la Obra Social La Caixa para que
ponga otros 195.000 euros. Todo el dinero será destinado a impulsar un
estudio de la enfermedad en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación,
a las órdenes de Ramón Martí.
"Montamos la fundación para que nadie dudara de
que ni un solo euro recaudado iba a algo que no fuera la investigación",
afirma la presidenta de la Fundación Mencía
“Me llamó personalmente la madre de Mencía, porque nos dedicábamos a
trastornos similares. Era una enfermedad tan rara que ni siquiera la
conocíamos”, rememora Martí. Su intención ahora es generar una colonia
de ratones modificados genéticamente para sufrir la enfermedad de la
niña. Gracias a estos roedores, los investigadores esperan comprender la
patología y probar posibles tratamientos.
“Los proyectos de la fundación están avalados por un comité
científico. Todo es transparente”, aplaude Martí.
“Los padres de Nadia
son una excepción. Nosotros somos lo normal”, sostiene Isabel Lavín, la
madre de la niña.
La familia de Mencía dedicó sus primeros cuatro años
de vida a perseguir a médicos para que no se olvidaran de ella y
siguieran intentando encontrar un diagnóstico.
Cuando llegó, fue
demoledor. “Te dicen que tu hija tiene una enfermedad terrible y que no
hay tratamiento, que no hay ningún niño vivo.
Ahí yo me planteo seguir
luchando”, “Soy
la mejor amiga de Google. He contactado con hospitales de medio mundo
gracias al correo electrónico. Y montamos la fundación para que nadie
dudara de que ni un solo euro recaudado iba a algo que no fuera la
investigación”, asegura Lavín, licenciada en Derecho y Empresariales. Su
fundación, añade, prepara otros dos proyectos científicos para 2017, no
relacionados con la enfermedad concreta de Mencía.
Investigadores de la Universidad de Barcelona reciben una donación de la Asociación Síndrome Opitz C. CIBERER
“Nuestra motivación es dar esperanza a los que no la tenemos. Si no
ponemos algo en marcha, es imposible tenerla”, señala Lavín, presidenta
de la Fundación Mencía. “La Navidad es el periodo en el que la gente es
más solidaria. Pero el padre de Nadia ha estropeado la Navidad”, lamenta
la madre de Mencía. El genetista Daniel Grinberg,
de la Universidad de Barcelona, recuerda el día de hace cuatro años en
el que un hombre se le acercó al acabar un curso de genética. Era el
informático Carles Godall. Su hija, Marta, sufría el síndrome de Opitz
C, una enfermedad muy grave, caracterizada por un retraso mental y en el
desarrollo psicomotor. Solo se conocen 60 casos en el mundo, dos de
ellos en España.
"Me da mucha rabia cuando aparecen casos como el
de los padres de Nadia, porque la mayoría de los padres son
fantásticos”, opina el genetista Daniel Grinberg
“Gracias a Carles se formó una red científica sobre el síndrome de
Opitz C. Me da mucha rabia cuando aparecen casos como el de los padres
de Nadia, porque la mayoría de los padres son fantásticos”, opina
Grinberg. La Asociación Síndrome Opitz C,
presidida por Carles Godall, donó en septiembre al equipo de Grinberg
32.400 euros, obtenidos a través del proyecto de tarjeta solidaria del
banco CatalunyaCaixa. “Deberíamos tener dinero público suficiente, pero nosotros tenemos la
mitad o un tercio de lo que pedimos. Sin el apoyo de las asociaciones
de familiares, sería imposible”, sentencia Grinberg. El genetista
recuerda el caso de un padre que vio morir a su hijo por una enfermedad
rara, la de Niemann-Pick, pero siguió colaborando con otras familias
afectadas. “Vas a las reuniones de las asociaciones de padres y sales
llorando. Su lucha es muy loable”, señala Grinberg. Su grupo ya ha
encontrado el gen responsable del síndrome de Opitz C. Ahora, su
objetivo es volcarse en la investigación de posibles tratamientos. “Los pacientes y sus familiares tienen un poder extraordinario y lo están utilizando”, expone la neuróloga infantil Àngels García-Cazorla. Su equipo en el Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, ha recibido unos 150.000 euros de la asociación Mi princesa Rett
para estudiar posibles tratamientos contra el síndrome de Rett, calcula
la investigadora. Esta enfermedad genética afecta a una de cada 10.000
niñas y provoca la pérdida progresiva de las capacidades cognitivas y
motoras. Detrás de la asociación se encuentran Francisco Santiago y
Marina Maldonado, padres de Martina, una niña de cinco años afectada por
el síndrome Rett. El investigador Rafael Artuch, también en el Hospital Sant Joan de Déu, muestra otro caso en el que la lucha de los familiares es esencial para avanzar. La Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales
ha recaudado 30.000 euros para ayudar a poner en marcha un registro
nacional de pacientes, primer paso hacia la búsqueda de nuevos
tratamientos. “Calculamos que pueden existir unos 800. La enfermedad más
numerosa de este grupo tendrá ocho casos. Por eso, idealmente, las
familias deben aunar esfuerzos para apoyar la investigación”, sugiere. A
falta de financiación pública. Ya escribí sobre eso, que las organizaciones de esas enfermedades esten financiadas por la caridad de muchos, y ese padre jugó con la credibilidad de ellas, pero insisto no es caso de robos a quién hace caridad es problema del Estado que no las financian, es la Sanidad pública por la que cotizas toda una vida y cuando eres mayor o te pasa algo restringen medicamentos y tratamientos, aunque hayas estado cotizando 40 años o más, y tenias salud......ese dinero se lo regalamos al Estado y este responde bajando y amenazando con retirar las pensiones, y si se analiza de mayores se necesita mas gastos que de jóvenes...
Este momento Eminem de su carrera le reporta una mezcla infalible: polémica y dividendos.
Los cantantes Shakira y Maluma, en el videoclip de 'Chantaje'.
Trabajo en un programa de entretenimiento, Suelta la Sopa,
emitido por Telemundo para Estados Unidos.
Es un programa muy festivo y,
como en toda buena fiesta, lo mejor pasa en la cocina.
Ayer
desayunábamos muffins en vez de arepas y el equipo debatía excitado sobre la canción de Maluma,Cuatro Babys,
cuya letra ha levantado agrias críticas por exaltar una visión machista
y degradante de las mujeres.
“Estoy enamorado de las cuatro. A todas
les gusta en cuatro y yo nunca fallo en 24”, dice una parte de la
canción.
Otros momentos eran repetidos durante el desayuno porque son la
última moda: “La segunda tiene la funda y me paga pa que se lo hunda”.
“Basta ya de hipocresía”, comento en el show Carolina Sandoval,
una de sus estrellas.
“Basta de doble moral. En casa dices que te
asquea la canción, que te ofende como mujer y luego en la disco te tomas
una copa y estás perreando, olvidándote de lo que has dicho y
cantando el estribillo”.
“Lo que tiene horrorizados a los
padres, es lo de siempre: cuando te haces mayor no te reconoces en tus
hijos”, concluye Juan Manuel, director de contenidos del programa.
Lola
Moreno, productora ejecutiva, traslada el desayuno a la reunión de
guion.
Me permito exponer lo que diré al aire.
Encuentro que la letra
tiene ingenio, Maluma
es sexy y, probablemente, me vayan más sus colaboraciones con Ricky
Martin y Shakira pero este momento Eminem de su carrera le reporta una
mezcla infalible: polémica y dividendos.
¿Que glorifica la imagen de las
mujeres como objetos?
Sí, como también lo hacían aquellas declaraciones
del presidente Trump diciendo que a las mujeres las “agarraría por sus
coños”.
El entonces candidato se disculpó repetidas veces, calificándolo
de “lenguaje de vestuario masculino”
Y ganó la presidencia.
Maluma seguirá cantando junto a sus amigos malandros que las cuatro babies
hacen el amor cubiertas con billetes de 100 dólares y será un éxito
porque forma parte de la cultura de las redes sociales, donde todos los
días nos inventamos un nuevo ángulo para explotar nuestro narcisismo y
cada día nos hundimos más en su adicción.
Acumulando información
desechable, ya lo llaman “infoxicación”, que va creando un
tejido de convencionalismos: las mujeres tienen orificios, los hombres
son mejores si son canallas, Trump gusta porque dice ser un outsider.
El cambio climático es una cosa de viejos.
Perrear y merendar pueden ser lo mismo.
El problema está en que la respuesta a lo que te irrita de
todo esto es también agresiva. “El vídeo de Maluma debe ser censurado”,
clama una petición en Change.org.
Eso no puede ser. No se puede censurar. No se puede retirar un libro ni
un disco, te guste o no. No se puede negar que Trump sea el presidente.
La vida no es igual a como pasas de un Instagram a otro, subiendo el
dedo y viendo la siguiente imagen. Tenemos que coexistir. Desde la
experiencia, intenté andar con más de un baby y terminé haciendo el ridículo. Para mí no fue tan fácil como en el vídeo de Maluma.
La diseñadora Carolina Herrera, esta semana en Nueva York. Monica Schipper (WireImage)
Al mismo tiempo, Tom Ford alborotó mucho con la promoción de su nueva película, Animales nocturnos. En una declaración a la revista GQ
dijo que “todos los hombres heterosexuales deberían ser penetrados
alguna vez”. Según el diseñador y director, les ayudaría a entender
mejor lo que sienten las mujeres. “Es un esquema de cómo trabaja el
mundo: uno de los dos sexos tiene literalmente la habilidad de invadir
al otro”. Ford piensa que eso es algo que la mayoría de los hombres no
entiende porque no lo siente. ¿Se acabaría así con el machismo? No sé
cómo se lo tomarán Maluma y sus amigos. Ford ha dicho mas cosas: no vestirá nunca a Melania Trump. La considera una “escort
glorificada, que copia discursos y tiene pésimo gusto con los hombres”. Quizás sea una promesa difícil de cumplir porque, pese a todo, Melania
es ahora la primera dama de Estados Unidos, que más que un subgénero de
rap es una institución en sí misma. Y con eso y sus medidas Carolina Herrera y Tommy Hilffiger sí que están dispuestos a vestirla.
No solo Kirk Douglas cumple años. Repasamos en imágenes los actores y actrices más veteranos.
Jane fonda tiene 78 años. La actriz nació el 21 de diciembre de 1937 en Nueva York.
Dustin Lee Hoffman es un actor y director
estadounidense. Ha ganado en dos ocasiones el Oscar.
El intérprete, uno
de los actores más premiados de la historia, nació el 8 de agosto de
1937 (79 años), en Los Ángeles.
Jack Nicholson es uno de los actores más
versátiles de Hollywood.
Nació el 22 de abril de 1937 bajó el nombre de
John Joseph Nicholson en Neptune City (Nueva Jersey).
Además, es un
reconocido productor, guionista y director de cine.
Ha ganado tres
premios de la Academia.
Fecha de nacimiento: 22 de abril de 1937 (edad 79), Neptune City, Nueva
Jersey, Estados Unidos
La actriz británica Vanessa Redgrave tiene 79
años. La intérprete, que nació el 30 de enero de 1937, se ha convertido
este año en modelo para una campaña de Gucci.
El actor y director Morgan Freeman es una de
las grandes estrellas de Hollywood. El ganador de un Oscar en 2005 por
la cinta 'Million Dollar Baby' nació el 1 de junio de 1937 (79 años) en
Memphis, Tennessee.
Ursula Andress ha cumplido este 2016 los 80 años. La actriz nació el 19 de marzo de 1936 en Suiza.
La actriz Shirley MacLaine tiene 81 años, nació el 24 de abril de 1934 en Richmond (Virginia, Estados Unidos).
La inolvidable actriz de ‘Sonrisas y lágrimas’ o
‘Mary Poppins’ tiene 81 años. Julie Andrews nació 1 de octubre de 1935
en Walton-on-Thames (Reino Unido).
Clint Eastwood, nació en San Francisco (California) el 31 de mayo de 1930 (86 años).
José María Sacristán Turiégano, más conocido
como José Sacristán es un actor español de cine, teatro y televisión,
nacido el 27 de septiembre de 1937 (79 años) en Chinchón, Madrid.
Anthony Hopkins, es un actor galés
estadounidense de cine, teatro y televisión, además de compositor. La
reina Isabel de Ingalterra en 1992. Nació el 31 de diciembre de 1937 (78
años).
Concha Velasco ha cumplido los 77 años. La actriz española nació el 29 de noviembre de 1939 en Valladolid.
Alfredo James Pacino, más conocido como Al
Pacino, nació el 25 de abril de 1940 (76 años), en Harlem, Nueva York.
Considerado uno de los mejores actores de su generación y de la historia
del cine, también es guionista y director de cine y teatro.
La actriz sueca Ann-Margret tiene 75 años. Nació el 28 de abril de 1941.
Raquel Welch tiene 75 años. La actriz nació en Chicago (Estados Unidos) el 5 de septiembre de 1940.
Harrison Ford nació el 13 de julio de 1942 (74
años) en Chicago, Illinois. El intérprete es una de las estrellas más
reconocidas de la industria del cine.
Geraldine Chaplin tiene 72 años. La actriz,
hija del legendario cómico, nació el 31 de julio de 1944 en Santa Mónica
(California, Estados Unidos).
La dama del cine británico Helen Mirren ha
cumplido ya los 71 años. La actriz nació el 26 de julio de 1945 en
Hammersmith (Reino Unido)
Si lee el nombre Ramón Antonio Gerardo Estévez
Phelan pocos sabran de quién se trata sin embargo, si se dice Martin
Sheen a nadie le queda duda de su larga trayectoria . El actor de 76 años
nació en Ohio, Estados Unidos, y además de su carrera en Hollywood es
conocido por ser el padre del polémico Charlie Sheen.
Charles Robert Redford, más conocido como
Robert Redford, cumplió 80 años el pasado 18 de agosto. Sigue siendo un
cotizado actor.
Sophia Loren es una de las actrices italianas más internacionales. La intérprete, de 82 años, nació el 20 de septiembre de 1934.
El director de cine ha contado que en 1978 se despertó en un hospital al borde de la muerte por mezclar varios medicamentos.
El director de cine Martin Scorsese.
Martin Scorsese ha contado en una entrevista paraThe Hollywood Reporterque estuvo al borde de la muerte el fin de semana del Labor Day de 1978. "Después de terminar el rodaje de New York, New York
[1977], tomé algunos riesgos. Estaba fuera de tiempo y fuera de lugar,
además de un barullo en mi propia vida y abrazando otro mundo, por así
decirlo, abrazando un lado peligroso de la existencia. Después, el fin
de semana del Labor Day, me encontré a mí mismo en un hospital,
sorprendido de haber estado cerca de la muerte", ha revelado el director de cine.
Por
aquel entonces, Scorsese tenía 35 años y estaba luchando por su vida:
"Ocurrió una serie de cosas. Hice un uso indebido de varios
medicamentos, y mi cuerpo reaccionó de forma extraña. Pesaba menos de 49
kilos. No solo fue por culpa de las drogas, el asma tuvo mucho que ver.
Pasé 10 días con sus 10 noches en el hospital. Los doctores me
cuidaron, y me di cuenta de que no quería morir", continúa el autor de Taxi Driver. Solo en el hospital, recibió visitas ocasionales de amigos como Robert De Niro. Los pensamientos del cineasta regresaron a sus raíces católicas en La
pequeña Italia, de Nueva York, donde creció. Años más tarde, reconoce
Scorsese, se sintió sorprendido por su ingenuidad y negación de la
realidad: "Recé, pero si lo hice fue para salir adelante esos 10 días y
10 noches. Sentía que, si me había salvado, era por alguna razón. E
incluso si no era por una razón, tenía que hacer un buen uso de ello",
afirma. Cuando Scorsese consiguió salir a flote, sintió que las vendas se habían caído de sus ojos. "En el Nuevo Testamento
todos se quejaban de Jesús, que andaba con los publicanos, los
recaudadores de impuestos y las prostitutas. Y ellos decían: 'Todo lo
que sé es que antes estaba ciego y ahora puedo ver", recuerda el
cineasta, de 74 años. En la vida del estadounidense han renacido ahora estos
pensamientos religiosos, que ha utilizado para inspirarse en otra
historia de un hombre haciendo cara a sus propios retos, pero en un
contexto diferente: Japón durante el siglo XVII. Adam Driver y Liam Neeson son los protagonistas de su nueva película Silence, en la que tratan de expandir sus ideas cristianas en el país nipón, pero que acaban siendo perseguidos.
